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Polimorfismo genético & amp; # x2014; Diferente no significa mutado

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Person studying DNA

Una combinación de las palabras griegas poli y morph (múltiple y forma), polimorfismo es un término utilizado en genética para describir múltiples formas de un solo gen que existe & amp; amp; nbsp; en un individuo o entre un grupo de individuos.

Polimorfismo genético definido

Donde el monomorfismo significa tener solo una forma y el dimorfismo significa que solo hay dos formas, el término polimorfismo es un término muy específico en genética y biología. El término se relaciona con las múltiples formas de un gen que puede existir.

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En cambio, el polimorfismo se refiere a formas discontinuas (que tienen variación discreta), bimodales (que tienen o involucran dos modos) o polimodales (modos múltiples). Por ejemplo, & amp; amp; nbsp; las lóbulos de las orejas están unidas o no están & amp; # x2014; es un rasgo o rasgo.

La altura, por otro lado, no es una característica establecida. Varía según la genética, pero no de la manera que pueda pensar.

El polimorfismo genético se refiere a la ocurrencia & amp; amp; nbsp; de dos o más fenotipos genéticamente determinados en una población determinada & amp; amp; nbsp; en proporciones que la más rara de las características no puede mantenerse solo por mutación recurrente (una frecuencia general de mutación ).

El polimorfismo promueve la diversidad y persiste durante muchas generaciones porque ninguna forma tiene una ventaja general o desventaja sobre las demás en términos de & amp; amp; nbsp; selección natural.& amp; amp; nbsp;

Originalmente utilizado para describir formas visibles de genes, el polimorfismo ahora se usa para incluir modos crípticos como los tipos de sangre, que requieren un análisis de sangre para descifrar.

Conceptos erróneos

El término no se extiende a los rasgos de carácter con variaciones continuas como la altura, a pesar de que este puede ser un aspecto heredable (la medida de cuánta influencia tiene la genética en un rasgo).

Además, el término a veces se usa incorrectamente para describir razas o variantes geográficas visiblemente diferentes, pero el polimorfismo se refiere al hecho de que las múltiples formas de un solo gen deben ocupar el mismo hábitat al mismo tiempo (lo que excluye los morfos geográficos, raciales o estacionales).)

Polimorfismo & amp; amp; nbsp; y mutación

Las mutaciones por sí solas no se clasifican como polimorfismos. A & amp; amp; nbsp; polimorfismo es una variación de secuencia de ADN que es común en la población (piense en estadísticas y # x2014; la población es el grupo que se está midiendo, no la población de un área geográfica).

Una mutación, por otro lado, es cualquier cambio en una secuencia de ADN lejos de lo normal (lo que implica que hay un alelo normal que atraviesa la población y que la mutación cambia este alelo normal a una variante rara y anormal.)

En polimorfismos, hay dos o más alternativas igualmente aceptables. Para ser clasificado como un polimorfismo, el alelo menos común debe tener una frecuencia de al menos 1% en la población. Si la frecuencia es menor que esta, el alelo se considera una mutación.

En términos layman & amp; apos; s, un rasgo es solo una mutación si el gen menos común tiene una frecuencia en la población de menos del 1%. Si más de este porcentaje tiene el rasgo, es un rasgo polimórfico.

Por ejemplo, si las hojas de una planta fueran normalmente verdes con diferentes tonos de venas rojas, y se encontrara una hoja con venas amarillas, podría considerarse un mutante si menos del 1% de las hojas de ese fenotipo tuvieran venas amarillas. De lo contrario, se consideraría un rasgo polimórfico.

Polimorfismo y enzimas

La secuenciación de genes y los estudios de genoma humano, amp; nbsp; como el realizado para el proyecto del genoma humano & amp; nbsp; han revelado que a nivel de nucleótidos, el gen que codifica una proteína específica puede tener una serie de diferencias en secuencia.

Estas diferencias no alteran el producto en general de manera significativa para producir una proteína diferente & amp; nbsp; pero pueden tener un efecto de especificidad del sustrato y & amp; nbsp; actividad específica & amp; amp; nbsp; (para enzimas). Además, un efecto podría ser la eficiencia de unión (para & amp; amp; nbsp; factores de transcripción, proteínas de membrana, etc.) u otras características y funciones.

Por ejemplo, dentro de la raza humana, hay muchos polimorfismos diferentes de & amp; amp; nbsp; CYP 1A1, uno de los muchos & amp; amp; nbsp; citocromo P450 & amp; amp; nbsp; enzimas del hígado. Aunque las enzimas son básicamente la misma secuencia y estructura, los polimorfismos en esta enzima pueden influir en cómo los humanos metabolizan los fármacos.& amp; amp; nbsp;

Los polimorfismos de CYP 1A1 en humanos se han relacionado con el cáncer de pulmón relacionado con el tabaquismo debido a la prevalencia de ciertos químicos en el humo del cigarrillo (hidrocarburos aromáticos policíclicos), que se metabolizan en intermedios cancerígenos (el producto del proceso).

El uso de polimorfismos genéticos fue uno de los puntos fuertes de & amp; amp; nbsp; deCODE Genetics, una compañía que se centró en determinar los factores de riesgo genético para diversas enfermedades.

& amp; # x203A; Ciencias

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