¿Qué es la pleiotropía?? Definición y ejemplos

La pleiotropía se refiere a la expresión de múltiples rasgos por un solo gen. Estos rasgos expresados pueden o no estar relacionados. La pleitropía fue notada por primera vez por el genetista Gregor Mendel, conocido por sus famosos estudios con plantas de guisantes. Mendel notó que el color de la flor de la planta (blanco o morado) siempre estaba relacionado con el color de la axil de la hoja (área en un tallo de la planta que consiste en el ángulo entre la hoja y la parte superior del tallo) y & amp; amp; nbsp; cubierta de semilla .

El estudio de los genes pleitrópicos es importante para la genética, ya que nos ayuda a comprender cómo ciertos rasgos están vinculados en las enfermedades genéticas. Se puede hablar de pleitropía en varias formas: pleiotropía genética, pleiotropía del desarrollo, pleiotropía selectiva y pleiotropía antagónica.

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Conclusiones clave: ¿Qué es la pleiotropía??

• La pleiotropía es la expresión de múltiples rasgos por un solo gen.
• La pleiotropía génica se centra en la cantidad de rasgos y factores bioquímicos afectados por un gen.
• La pleiotropía del desarrollo se centra en las mutaciones y su influencia en múltiples rasgos.
• La pleiotropía selectiva se centra en la cantidad de componentes de aptitud separados afectados por una mutación genética.& amp; amp; nbsp;
• La pleiotropía antagónica se centra en la prevalencia de mutaciones genéticas que tienen ventajas tempranas en la vida y desventajas más adelante en la vida.

Definición de pleiotropía

En la pleiotropía, un gen controla la expresión de varios rasgos fenotípicos. Los fenotipos son rasgos que se expresan físicamente, como el color, la forma del cuerpo y la altura. A menudo es difícil detectar qué rasgos pueden ser el resultado de la pleitoropia a menos que ocurra una mutación en un gen. Debido a que los genes pleiotrópicos controlan múltiples rasgos, una mutación en un gen pleiotrópico afectará más de un rasgo.& amp; amp; nbsp;

Típicamente, los rasgos están determinados por dos alelos (forma variante de un gen). Las combinaciones específicas de alelos determinan la producción de proteínas que impulsan los procesos para el desarrollo de rasgos fenotípicos. Una mutación que ocurre en un gen altera la secuencia de ADN del gen. Cambiar las secuencias del segmento de genes con mayor frecuencia da como resultado proteínas que no funcionan. En un gen pleiotrópico, todos los rasgos asociados con el gen serán alterados por la mutación.

La pleiotropía génica , también conocida como pleiotropía de genes moleculares, se centra en el número de funciones de un gen en particular. Las funciones están determinadas por el número de rasgos y factores bioquímicos impactados por un gen. Los factores bioquímicos incluyen el número de reacciones enzimáticas catalizadas por los productos proteicos del gen.

La pleiotropía del desarrollo se centra en las mutaciones y su influencia en múltiples rasgos. La mutación de un solo gen se manifiesta en la alteración de varios rasgos diferentes. Las enfermedades que involucran pleiotropía mutacional se caracterizan por deficiencias en múltiples órganos que afectan varios sistemas corporales.

La pleiotropía selectiva se centra en la cantidad de componentes de aptitud separados afectados por una mutación genética. El término aptitud se relaciona con el éxito de un organismo en particular en la transferencia de sus genes a la próxima generación a través de la reproducción sexual. Este tipo de pleiotropía se refiere solo al impacto de la selección natural en los rasgos.

Ejemplos de pleiotropía

Un ejemplo de pleiotropía que ocurre en humanos es enfermedad de células falciformes . El trastorno de células falciformes es el resultado del desarrollo de glóbulos rojos de forma anormal. Los glóbulos rojos normales tienen una forma de disco similar a una biconcava y contienen enormes cantidades de una proteína llamada hemoglobina.

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Comparación de células falciformes y glóbulos rojos normales.
& amp; amp; nbsp; ttsz / Getty Images Plus

La hemoglobina ayuda a los glóbulos rojos a unirse y transportar oxígeno a las células y tejidos del cuerpo. La célula falciforme es el resultado de una mutación en el gen beta-globina. Esta mutación da como resultado glóbulos rojos con forma de hoz, lo que hace que se agrupen y se atasquen en los vasos sanguíneos, bloqueando el flujo sanguíneo normal. La mutación única del gen beta-globina produce varias complicaciones de salud y causa daño a múltiples órganos, incluidos el corazón, el cerebro y los pulmones.

PKU

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Pruebas de PKU.
& amp; amp; nbsp; Scientifica / Getty Images Plus

La fenilcetonuria, o PKU , es otra enfermedad resultante de la pleiotropía. La PKU es causada por una mutación del gen responsable de la producción de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa. Esta enzima descompone el aminoácido fenilalanina que obtenemos de la digestión proteica. Sin esta enzima, los niveles de aminoácidos fenilalanina aumentan en la sangre y dañan el sistema nervioso en los lactantes. El trastorno de la PKU puede provocar varias afecciones en los bebés, incluidas discapacidades intelectuales, convulsiones, problemas cardíacos y retrasos en el desarrollo.

Rasgo de plumas con frizzled

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Esta imagen ilustra aspectos del fenotipo del pollo frizzle. Las plumas de pollo frizzle homocigotas adultas se alejan del cuerpo.
& amp; amp; nbsp; Ng, Chen Siang, et al. PLoS Genet 8 (7): e1002748. doi.org/10.1371/journal.pgen.1002748

El rasgo de plumas encrespadas es un ejemplo de pleiotropía que se ve en los pollos. Los pollos con este gen de plumas mutadas en particular muestran plumas que se enrollan hacia afuera en lugar de estar planas. Además de las plumas rizadas, otros efectos pleiotrópicos incluyen un metabolismo más rápido y órganos agrandados. El rizado de las plumas conduce a una pérdida de calor corporal que requiere un metabolismo basal más rápido para mantener la homeostasis. Otros cambios biológicos incluyen un mayor consumo de alimentos, infertilidad y retrasos en la maduración sexual.

Hipótesis de pleiotropía antagónica

La pleiotropía antagónica es una teoría propuesta para explicar cómo la senescencia, o el envejecimiento biológico, puede atribuirse a la selección natural de ciertos alelos pleiotrópicos. En la pleiotropía antagónica, un alelo que tiene un impacto negativo en un organismo puede ser favorecido por la selección natural si el alelo también produce efectos ventajosos. Los alelos antagónicamente pleiótropos que aumentan la aptitud reproductiva temprano en la vida pero promueven el envejecimiento biológico más adelante en la vida tienden a ser seleccionados por selección natural. Los fenotipos positivos del gen pleiotrópico se expresan temprano cuando el éxito reproductivo es alto, mientras que los fenotipos negativos se expresan más adelante en la vida cuando el éxito reproductivo es bajo.

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SEM de células falciformes y glóbulos rojos normales.
& amp; amp; nbsp; Callista Images / Getty Images

El rasgo de células falciformes es un ejemplo de pleiotropía antagónica en el sentido de que la mutación alélebre Hb-S del gen de la hemoglobina proporciona ventajas y desventajas para la supervivencia. Aquellos que son homocigotos para el alelo Hb-S, lo que significa que tienen dos alelos Hb-S del gen de la hemoglobina, tienen una vida útil corta debido al impacto negativo (daño a múltiples sistemas del cuerpo) del rasgo de células falciformes. Aquellos que son heterocigotos para el rasgo, lo que significa que tienen un alelo Hb-S y un alelo normal del gen de la hemoglobina, no experimentan el mismo grado de síntomas negativos y muestran resistencia a la malaria. La frecuencia del alelo Hb-S es mayor en poblaciones y regiones donde las tasas de malaria son altas.

Fuentes

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• Ng, Chen Siang, et al. & amp; quot; La pluma de frizzle de pollo se debe a una mutación & amp; # x3B1; -Keratin (KRT75) que causa un raquis defectuoso.& amp; quot; PLoS Genetics , vol. 8, no. 7, 2012, doi: 10.1371 / journal.pgen.1002748.& amp; amp; nbsp ;
• Paaby, Annalise B. y Matthew V. Rockman. & amp; quot; Las muchas caras de la pleiotropía.& amp; quot; Tendencias en genética , vol. 29, no. 2, 2013, pp. 66 & amp; # x2013; 73., doi: 10.1016 / j.tig.2012.10.010.& amp; amp; nbsp; & amp; amp; nbsp ;
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& amp; # x203A; Ciencias