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Las mutaciones de ADN ocurren cuando hay cambios en la secuencia de nucleótidos que forman una cadena de ADN. Estas alteraciones pueden ser causadas por errores aleatorios en la replicación del ADN o por influencias ambientales como los rayos UV y los químicos. Los cambios a nivel de nucleótidos influyen en la transcripción y traducción del gen a la expresión de proteínas.
Cambiar incluso una sola base de nitrógeno en una secuencia puede alterar el aminoácido que expresa ese codón de ADN, lo que puede conducir a la expresión de una proteína completamente diferente. Estas mutaciones pueden ser completamente inofensivas, potencialmente fatales o en algún punto intermedio.
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Mutaciones puntuales
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PASIEKA ALFRED / LIBRARIO DE FOTO DE CIENCIA / Getty Images
Una mutación puntual & amp; # x2014; el cambio de una sola base de nitrógeno en una secuencia de ADN & amp; # x2014; suele ser el tipo menos dañino de mutación de ADN. Los codones son una secuencia de tres bases nitrogenadas en una fila que son & amp; quot; read & amp; quot; por ARN mensajero durante la transcripción. Ese codón de ARN mensajero se traduce luego en un aminoácido que produce una proteína que será expresada por el organismo. Dependiendo de la colocación de una base de nitrógeno en el codón, una mutación puntual puede no tener efecto sobre la proteína.
Como solo hay 20 aminoácidos y un total de 64 combinaciones posibles de codones, algunos aminoácidos están codificados por más de un codón. A menudo, si se cambia la tercera base de nitrógeno en el codón, el aminoácido ganó y amp; apos; t se verá afectado. Esto se llama el efecto bamboleo. Si la mutación puntual ocurre en la tercera base de nitrógeno en un codón, entonces no tiene ningún efecto sobre el aminoácido o la proteína posterior y la mutación no cambia el organismo.
A lo sumo, una mutación puntual hará que cambie un solo aminoácido en una proteína. Si bien esto generalmente no es una mutación mortal, puede causar problemas con ese patrón de plegado de proteínas y amp; apos; s y las estructuras terciarias y cuaternarias de la proteína.
Un ejemplo de una mutación puntual que no es inofensiva es la anemia falciforme del trastorno sanguíneo incurable. Esto sucede cuando una mutación puntual hace que una sola base de nitrógeno en un codón para un aminoácido en el ácido glutámico proteico codifique para el aminoácido valina. Este pequeño cambio hace que un glóbulo rojo normalmente redondo tenga forma de hoz
Mutaciones de cambio de marco
Las mutaciones de cambio de marco son generalmente mucho más graves y a menudo más mortales que las mutaciones puntuales. Aunque solo se ve afectada una sola base de nitrógeno, como con las mutaciones puntuales, en este caso, la base única se elimina por completo o se inserta una adicional en el medio de la secuencia de ADN. Este cambio en la secuencia hace que el marco de lectura cambie & amp; # x2014; de ahí el nombre & amp; quot; frameshift & amp; quot; mutación.
Un cambio de cuadro de lectura cambia la secuencia de codón de tres letras para que el ARN mensajero se transcriba y traduzca. Eso no solo cambia el aminoácido original sino también todos los aminoácidos posteriores. Esto altera significativamente la proteína y puede causar problemas graves, incluso posiblemente provocando la muerte
Inserciones
Un tipo de mutación de cambio de fotogramas se llama inserción. Como su nombre lo indica, se produce una inserción cuando se agrega accidentalmente una sola base de nitrógeno en el medio de una secuencia. Esto arroja el marco de lectura del ADN y se traduce el aminoácido incorrecto. También empuja toda la secuencia hacia abajo por una letra, cambiando todos los codones que vienen después de la inserción, alterando completamente la proteína.
Aunque insertar una base de nitrógeno hace que la secuencia general sea más larga, eso no significa necesariamente que la longitud de la cadena de aminoácidos aumentará. De hecho, todo lo contrario puede ser cierto. Si la inserción provoca un cambio en los codones para crear una señal de parada, es posible que nunca se produzca una proteína. De lo contrario, se producirá una proteína incorrecta. Si la proteína alterada es esencial para mantener la vida, lo más probable es que el organismo muera
Deleciones
La eliminación es un último tipo de mutación de cambio de cuadro y ocurre cuando se saca una base de nitrógeno de la secuencia. Nuevamente, esto hace que cambie todo el marco de lectura. Altera el codón y también afectará a todos los aminoácidos que se codifican después de la eliminación. Al igual que con una inserción, los codones sin sentido y de parada también pueden aparecer en los lugares equivocados
Analogía de la mutación del ADN
Al igual que leer texto, la secuencia de ADN es & amp; quot; read & amp; quot; por ARN mensajero para producir un & amp; quot; story & amp; quot; o una cadena de aminoácidos que se utilizará para producir una proteína. Como cada codón tiene tres letras de largo, let & amp; apos; s ver qué sucede cuando a & amp; quot; mutation & amp; quot; ocurre en una oración que usa solo palabras de tres letras.
EL GATO ROJO COME LA RAT.
Si hubiera una mutación puntual, la oración cambiaría a:
THC GATO ROJO COME LA RAT.
The & amp; quot; e & amp; quot; en la palabra & amp; quot; the & amp; quot; mutado en la letra & amp; quot; c & amp; quot ;. Si bien la primera palabra en la oración ya no es la misma, el resto de las palabras aún tienen sentido y siguen siendo lo que se supone que son.
Si una inserción mutara la oración anterior, entonces podría leer:
LA CRE DCA TAT ETH ERA T.
La inserción de la letra & amp; quot; c & amp; quot; después de la palabra & amp; quot; the & amp; quot; cambia completamente el resto de la oración. La segunda palabra ya no tiene sentido, ni las palabras que la siguen. Toda la oración se ha convertido en una tontería.
Una eliminación haría algo similar a la oración:
LA EDC ATA LA CONFIGURÓ EN.
En el ejemplo anterior, el & amp; quot; r & amp; quot; eso debería haber venido después de la palabra & amp; quot; the & amp; quot; ha sido eliminado. Nuevamente, cambia toda la oración. Si bien algunas de las palabras posteriores siguen siendo inteligibles, el significado de la oración ha cambiado por completo. Esto demuestra que incluso cuando los codones se convierten en algo que no tiene sentido, pero que no tiene sentido, todavía cambia por completo la proteína en algo que ya no es funcionalmente viable.
& amp; # x203A; Ciencia
